Osakidetza crea una red de expertos para mejorar la atención a las personas con enfermedades raras

VITORIA-GASTEIZ

Las enfermedades raras, con aproximadamente 10.000 diagnósticos en Euskadi, se enfrentan a un desafío monumental: la dificultad para obtener un diagnóstico y encontrar una cura. A menudo, la baja incidencia de casos se traduce en una menor inversión en investigación, generando un ciclo que dificulta el avance. Para abordar esta realidad, la OSI Araba de Osakidetza organizará este próximo jueves una jornada en el salón de actos del Hospital de Santiago que tiene como objetivo hablar sobre financiación, dar visibilidad y concienciar tanto a la población como a los profesionales.

El desafío del diagnóstico

Igor Gómez, adjunto de Medicina Interna de la OSI Araba y responsable de la consulta de enfermedades raras para adultos, lleva nueve años al frente de esta labor. En Álava hay unos 1.200 pacientes con estas patologías. Gómez atiende a unos 500 casos, predominantemente mujeres, con casi 100 pacientes nuevos al año. Uno de los mayores obstáculos, según Gómez, es la dificultad para encontrar un diagnóstico claro. "Son pacientes que muchas veces están en periplo médico, en medicina pública, medicina privada durante cinco o hasta 10 años en ocasiones sin llegar a tener un diagnóstico claro de de lo que les sucede". Esta falta de diagnóstico es profundamente frustrante, ya que impide hablar de pronóstico o tratamientos específicos.

Para el profesional, esto implica un cambio de mentalidad. "No nos enseñan a estar frente a un paciente y decirle, 'No sé qué es lo que te pasa.' Gómez enfatiza la importancia de escuchar y aprender de los propios pacientes y sus familias. Aunque hay 7.000 enfermedades raras distintas, algunas son más prevalentes en su consulta, como la neurofibromatosis, la hemorragia telangiectásica hereditaria o el déficit de alfa-1-antitripsina, en las que hay más formación y conocimiento.

Mejorar la atención

Osakidetza está implementando varias estrategias para mejorar la atención a estas enfermedades. Una las herramientas se centra en el trabajo en red dentro de Osakidetza, creando una red de expertos para que cualquier profesional sepa a quién consultar y así asegurar que "cualquier paciente en cualquier hospital de Osakidetza tenga el mismo acceso y las mismas oportunidades a un tratamiento y a un seguimiento adecuado". Esta red no solo busca la transmisión de información y la consulta de casos, sino también evitar que hospitales más pequeños no puedan ofrecer tratamientos costosos por falta de presupuesto. Actualmente, se está identificando la prevalencia de enfermedades en los distintos nodos y la experiencia de cada profesional.

Además, se están formando grupos de trabajo multidisciplinares, esenciales porque los pacientes suelen tener afecciones en múltiples órganos. En la OSI Araba, ya hay un grupo activo de amiloidosis y otro en formación para neurofibromatosis, con el objetivo de establecer protocolos y estandarizar el seguimiento y los tratamientos. Estos grupos funcionan con "mucha voluntariedad" y "mucho ánimo" por parte de los profesionales.

En el ámbito de la investigación, vital dado que el 80% de estas enfermedades son genéticas, se están impulsando los estudios genéticos y los biobancos de muestras. Los biobancos permiten almacenar muestras de pacientes para proyectos de investigación futuros, evitando tener que contactar al paciente constantemente. Otro punto fundamental es la consulta de transición, que busca facilitar el paso de pacientes pediátricos a la edad adulta. La idea es realizar visitas conjuntas entre pediatras, especialistas de adultos y la familia para establecer vínculos de confianza y un seguimiento fluido. Esta consulta se plantea comenzar este mismo año.

El caso de Alain

Mónica, madre de Alain, un niño de 6 años con una enfermedad rara sin diagnóstico. Su hija sufre de epilepsia refractaria muy severa, con crisis que aumentaron de seis a quinientas al día. Alain es un ejemplo de esos pacientes que "no atienden medicación" y cuya patología, muy probablemente, es una enfermedad rara. El día a día de la familia es "muy complicado", pero lo afrontan con gran positivismo y un espíritu de "ir para adelante".

Su "peregrinaje" médico les ha llevado desde Vitoria a Cruces, a la medicina privada y, finalmente, al Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona. Ahora, esperan los resultados de una nueva pruebaque podría identificar la mutación causante de la patología. "Ojalá nos de información; quiero saber". Mónica, sin embargo, insiste en la necesidad de que a Alain le realicen una prueba de genoma. "Solo quiero un diagnóstico para saber a qué me enfrento".

Para financiar estas pruebas avanzadas, Mónica participa en "El Viaje de Nica", un proyecto que busca dar visibilidad a las enfermedades raras y recaudar fondos para que más niños puedan acceder a un genoma complejo y avanzado. Nika es un muñeco con un código QR que permite compartir la historia de la familia, donar y hacer que el muñeco "viaje" simbólicamente para concienciar. Mónica reitera que la investigación es fundamental: "Es que sin investigación no hay avances". A otras familias que atraviesan una situación similar, Mónica les envía un mensaje de "paciencia, paciencia y buen humor", porque de lo contrario, "te hundes".

La jornada de este jueves en el Hospital de Santiago, abierta al público, será un paso más para dar voz a estas realidades y seguir impulsando la investigación y el apoyo a las familias afectadas.